В генетических системах живых организмов различают четыре уровня мутаций, соответствующих изменениям ДНК, хромосом и геномов в целом:

1. Генные мутации.

2. Хромосомные мутации.

3. Геномные мутации.

4. Системные мутации.

Генетические изменения на этих четырёх уровнях бывают количественными и качественными (таблица 2.1).

Таблица 2.1. Схема мутационных изменений

	Гены (генные мутации)	Хромосомы (хромосомные мутации)	Геномы (геномные и системные мутации)
Изменения в количестве генного материала	Делеции Дупликации	Делеции Дупликации Гетероплоидия (анеуплоидия)	Дупликации (автополиплодия)
Изменения в качестве генного материала	Замена нуклеотидов Трансдукция Инверсия Конверсия	Инверсии Транслокации Робертсоновские слияния	Объединение геномов (аллополиплодия) Архитектоника геномов Реорганизация хромоцентра

 

Генные мутации – изменения молекулярной структуры ДНК (реже РНК), возникающие в результате замен, вставок или выпадения (делеций) нуклеотидов.

Эволюционно это самый первый тип мутаций, возникший у живых организмов как главное свойство жизни – конвариантная редупликация. У гаплоидных организмов любая вновь возникшая мутация, имеющая фенотипический эффект, сразу «проверяется» естественным отбором и либо сохраняется, либо элиминируется. У диплоидных организмов с половым процессом судьба вновь возникшей мутации определяется ее свойствами: доминантность – рецессивность; пенетрантность – экспрессивность; адаптивность – нейтральность и др.

Генные мутации, и в частности наиболее распространенные среди них – замены нуклеотидов, принципиально отличаются от всех других типов мутаций тем, что они могут повторно возникать в одних и тех же генах.

Второй важный аспект таких мутаций заключается в том, что мутирование может осуществляться в прямом и обратном направлении (аллель А мутирует в аллель а и аллель а мутирует в аллель А). Обычно прямое мутирование встречается значительно чаще, чем обратное.