В ходе эволюции у эукариот сформировался геном, который существенно отличается от генома прокариот. Геном высших организмов, в первую очередь, характеризуется таким свойством как избыточность. Содержание ДНК у эукариот в расчете на 1 клетку в среднем на 2–3 порядка выше, чем у прокариот. Хотя такой размер генома теоретически позволяет кодировать свыше 106 различных белков, оценки числа функционирующих генов у эукариот колеблются в интервале от 104 до 27105.
Возможно, существуют "молчащие" гены, необходимые клетке для реализации редко встречающихся программ. Однако это не является единственной причиной большого количества ДНК в клетках эукариот. Повышение количества ДНК у эукариот связано, прежде всего, с усложнением регуляторных процессов в клетках. Это усложнение выражается в том, что размеры единиц транскрипции у эукариот, как правило, на порядок превышают размеры зрелых молекул иРНК, а также в том, что значительную часть генома у эукариот составляют последовательности, служащие исключительно для целей регуляции.
Однако общее количество ДНК в клетке нельзя рассматривать как простой показатель функциональной и структурной сложности организма. Например, у некоторых рыб количество ДНК на ядро в 10 раз больше, чем у человека. Содержание ДНК может сильно варьировать даже у отдельных организмов одного рода. Все это говорит о реальной избыточности ДНК в клетках высших организмов.
Другая структурная особенность генома эукариот – это блочный характер организации. Блочность строения проявляется на разных уровнях. Это и длинные блоки с разным содержанием, и многочисленные короткие участки, сильно обогащенные определенными (пуриновыми или пиримидиновыми) нуклеотидами, и гомополимерные последовательности. Блочность строения проявляется и в структуре индивидуальных генов, которые часто состоят из отделенных друг от друга зон (экзонов и интронов). Наличие генов с интронами характерно для эукариот, тогда как в геноме прокариот интронов не обнаружено. Геному эукариот свойственна также способность к перестройкам.
Компактизация ДНК важна для организмов по двум причинам:
1) позволяет упорядоченно расположить очень длинные молекулы ДНК в небольшом объеме без потери доступности для считывания информации;
2) это один из способов дифференциальной регуляции активности разных участков генома, т.к. активность генов зависит от характера упаковки ДНК. У прокариот компактизация ДНК достигается сверхспирализацией и петельной организацией.
У эукариот прослеживается иерархия из 4 уровней упаковки ДНК от нуклеосомной нити до структуры хромосомы. В обоих случаях организация структуры генетического материала осуществляется при помощи специальных ДНК-связывающих белков.
Геном эукариот устроен намного сложнее, чем прокариотический геном, что связано, прежде всего, с повышением уровня сложности регуляции генетических процессов, а не за счет увеличения количества структурных белков и ферментов в клетке. Блочный характер строения генома эукариот является еще одной реализацией принципа комбинаторного увеличения разнообразия: например, за счет объединения "мини"-генов (экзонов) в один "супер"-ген могут возникать функционально новые белки. В эволюции генома, вероятно, активную роль играют мобильные генетические элементы.