Изменчивость – такое же важное свойство организма, как и наследственность.

Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т.е. по внешним признакам.

Различают две основные формы изменчивости: наследственную и ненаследственную.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость – изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала вследствие возникновения мутаций.

Мутации – это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Гуго де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день:

1) мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов;

2) мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение;

3) мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями;

4) мутации ненаправленны – мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении;

5) одни и те же мутации могут возникать повторно;

6) мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают генеративные и соматические мутации.

Генеративные – возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические – возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению выделяют полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные мутации повышают жизнеспособность, летальные – вызывают гибель, полулетальные – снижают жизнеспособность, нейтральные – не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других – вредной.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от того, выявлен мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные – вызываются искусственно.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации – изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.).

Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы – внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами – межхромосомные мутации (транслокация). Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки», транслокационный вариант синдрома Дауна и др.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. К таким болезням относятся синдромы Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, Дауна, Эдвардса, Патау.

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость – изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип. Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, – округлую, а находящиеся в воздушной среде – стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:

1) ненаследуемость;

2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки);

3) соответствие изменений действию фактора среды;

4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в более широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Все признаки организма можно разделить на качественные и количественные. Окраска цветов, форма плодов, масть животных, цвет глаз, половые различия – все это качественные признаки. При изучении качественных признаков не возникает затруднений в их классификации. Однако изменчивость (разнообразие) носит не только качественный, но и количественный характер. Яйценосность кур, молочность коров, масса семян пшеницы – это примеры так называемых количественных признаков. Большинство признаков, важных при разведении животных и выращивании растений, носит количественный характер. Живые организмы постоянно испытывают действие разнообразных факторов среды, в которой они обитают. Среда влияет на формирование и количественных, и качественных признаков.

Многие качественные признаки в меньшей степени, чем количественные признаки, подвержены влиянию условий среды. Например, в семье, где отец и мать имеют голубой цвет глаз, рождаются только голубоглазые дети. При этом не имеет значения, в каких условиях живет данная семья. Однако можно привести немало примеров, демонстрирующих влияние среды. Например, изменение окраски шерсти у горностаевого кролика. Горностаевые кролики и кролики-альбиносы при рождении не окрашены. Альбиносы остаются совершенно белыми в течение всей жизни, а у горностаевых кроликов лапки, хвост, уши и мордочка со временем окрашиваются в черный цвет.

Если у горностаевого кролика сбрить шерсть на каком-либо участке тела, то окраска вновь выросшей шерсти будет зависеть от температуры среды. Так, если сбрить белую шерсть на боку или на спине и содержать животное при температуре выше 2 °С, то на этом месте снова вырастет белая шерсть. При температуре воздуха ниже 2 °С вместо белой шерсти вырастет черная. Но если сбрить шерсть на ухе, то в обычных условиях там снова вырастет черная шерсть; а под согревающим компрессом (при температуре 30 °С) на выбритом участке вырастет белая шерсть.

Таким образом, признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и среды. Один и тот же генотип может в разных условиях среды давать разное значение признака. Пределы, в которых возможно изменение признаков у данного генотипа, называют нормой реакции. Иначе говоря, организм наследует не признак как таковой, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды, т.е. норму реакции. Фенотип каждой особи есть результат взаимодействия ее генотипа с условиями окружающей среды.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации – достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Название группы мутагенов	Примеры
Физические	Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др.
Химические	Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, многие алкилирующие соединения и др.
Биологические	Вирусы, бактерии

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.