У многих организмов соотношение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа новорожденных особей всегда примерно равно, т.е. расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1.

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? У дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследовании, пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофил четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т.е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы, как было установлено, отвечают за наследование пола и поэтому названы половыми хромосомами.

В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом – XX. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна Y-xpoмосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается XY. Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х-хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина – У-хромосому. Х-хромосома и У-хромосома резко различаются по строению. Различаются они и по набору генов, который в них содержится.

Поскольку гаметы с Х- и У-хромосомой в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отношение полов составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым. Сходный способ определения полов присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку. Однако существуют и некоторые отличия.

У животных благодаря неправильному расхождению хромосом с определенной частотой возникают гаметы, лишенные половой хромосомы. При их слиянии с нормальными гаметами возникают зиготы с одной половой хромосомой. У дрозофилы особь с генотипом ХО, т.е. с одной X-хромосомой и стандартным набором из шести аутосом, будет мужского иола. У человека и мыши генотип АО соответствует женскому полу. Причина этих различий сложная. Однако следует отметить, что у дрозофилы пол особи сильно зависит от соотношения числа Х-хромосом и аутосом, а у млекопитающих от наличия У-хромосомы. У дрозофилы и млекопитающих женский пол гомогаметный, ибо самки производят гаметы, одинаковые в отношении Х-хромосом, а мужской – гетерогаметный, так как самцы производят два типа гамет – с Х- и У-хромосомами. Существуют и другие типы определения пола.